罕见病专项能力提升项目
罕见病是指发病率极低、患病人数较少的疾病，全球已知的罕见病超过7000种，我国罕见病患者超过2000万。罕见病普遍面临诊断难、治疗贵、社会支持不足等问题。据2024年《中国罕见病诊疗现状白皮书》显示，60%患者需辗转5家以上医院才能确诊，平均确诊周期达5.3年。现阶段罕见病普遍面临着医疗机构罕见病识别机诊疗能力不足，特别是基层医生，识别率低于20%；专业人才短缺，临床经验有限；社会对罕见病关注度不高，造成患者认知不足，患者及家属对疾病认知有限，易延误治疗。 基于此，北京陆士新医学基金会拟发起主办“罕见病专项能力提升项目”（以下简称“项目”），同时设立“罕见病专项能力提升项目组”（以下简称“项目组”），旨在通过系统性培训和技术支持，全面提升医疗机构对罕见病的识别及诊疗能力，改善患者生活质量。
